A Síndrome de Down foi “descoberta” por John Langdon Down, que constatou que algumas crianças com atraso mental eram semelhantes fisicamente, e ele usou o termo “mongolismo” para descrever sua aparência. Porém, somente em 1958, Jérôme Lejeune constatou que os portadores da síndrome as células recebem 47 cromossomos ao invés de 46, e que esse cromossomo extra se somava ao par 21.
Alguns métodos de diagnosticar a síndrome podem ser feitos através do cariótipo ou, ainda, pelo pré-natal. São três tipos de métodos, sendo eles: Amniocentese, Amostra de vilosidades coriônicas e a ecografia. Geralmente, a síndrome é constatada em crianças cujas mães (60% delas) têm idade acima de 30 anos. Hoje em dia, crianças portadoras da síndrome de Down podem viver até 60 anos (o que antes, era praticamente impossível, pois viviam em média 15 anos). Uma maneira de aprendizagem de portadores da síndrome pode ser feito através do uso de brinquedos e jogos educativos, pois isso pode tornar a atividade prazerosa a eles. Hoje em dia, algumas empresas contratam portadores da síndrome para trabalhar. A “Avape”, por exemplo, realiza oficinas de trabalhos voltados para a Qualificação de pessoas portadoras da síndrome e outras deficiências, onde é simulada a rotina de trabalho numa empresa. No Brasil, existem 300 mil pessoas portadoras da Síndrome de Down. Estima-se que as chances de uma mulher com Down gerar um filho com as mesmas características são de 50%.
Porém, a maioria dos embriões com Down chegam a ter aborto espontâneo.
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